Existen básicamente dos tipos de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer (EA): mutaciones raras que causan la enfermedad de inicio temprano (en la mediana edad), o el alelo ApoE4 común que aumenta el riesgo de enfermedad de inicio tardío (en ancianos). Las raras mutaciones causan casi el 100% de riesgo y tienen un 50% de probabilidades de ser heredadas por cada niño. ApoE4 es común (aproximadamente 20 a 30% de las personas lo tienen) y aproximadamente triplica el riesgo de AD o reduce la edad de aparición de AD en aproximadamente una década.
Las respuestas a sus preguntas dependen de su situación:
- Si ningún miembro de su familia extendida tuviera la enfermedad de Alzheimer, no sería de mucha utilidad obtener un genotipo.
- Si un miembro de la familia tenía AD en una edad avanzada, ApoE4 podría ser un factor, y usted podría genotiparse. Podrías usar 23andme, lo que he hecho por curiosidad. Es alrededor de US $ 200 para determinar miles de genotipos en todo el genoma, incluyendo ApoE4. Sin embargo, el alelo ApoE4 no es muy informativo. Aunque aumenta el riesgo, la mayoría de las personas con el alelo terminan no recibiendo AD. Y no hay un buen tratamiento para la enfermedad de Alzheimer todavía, por lo que no hay mucha acción que pueda tomar si conociera el genotipo.
- Si un miembro de la familia o un miembro de la familia tenía un AD relativamente joven (en los 50 o menos), es posible que la causa fuera una mutación rara. Sigo diciendo “raro” porque solo alrededor del 1% de la AD es causada por tales mutaciones. Para averiguar si una mutación rara causó la enfermedad de Alzheimer de su pariente, se necesitaría un genotipado especializado, que una compañía como 23andme no brinda. Puede preguntarle a un especialista en AD si el paciente puede participar en un estudio genético y realizar el genotipado de forma gratuita como parte del estudio. Si se encuentra una mutación rara, otros miembros de la familia también podrían haber heredado la mutación. Es posible que quieran decidir no tener hijos para evitar pasarles la mutación, o pueden querer cambiar sus planes de vida basados en una esperanza de vida más corta. Por otro lado, pueden sentir una gran ansiedad, lo que podría empeorar el hecho de saber el genotipo que no saberlo. Este sitio web analiza las experiencias con estas situaciones: Pruebas genéticas y asesoramiento para la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana