Defecto cardíaco congénito (causas múltiples), pie zambo (causa desconocida), labio leporino o paladar hendido (posiblemente epigenético, las señales para fusionar el área en el desarrollo fetal no se envían correctamente), espina bífida (también epigenética, el tubo neural en desarrollo no se cierra) , extremidades faltantes o anormales (epigenética, o posiblemente debido a exposiciones químicas que interrumpen el desarrollo fetal), enfermedad de células falciformes (genéticas, causadas por ambos padres que contribuyen a los genes de las células falciformes), fenilcetonuria (genética), síndrome de Down (genético, pero no siempre de genes hereditarios) y síndrome de X frágil (genético, probablemente hereditario).
Para obtener una lista de todos los defectos de nacimiento y el número de incidencias, consulte CDC – Defectos de nacimiento, datos y estadísticas – NCBDDD.