- El aumento del riesgo en comparación con un matrimonio “aleatorio” es real, pero marginal para un primo hermano.
El informe de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de los Estados Unidos (NSGC, por sus siglas en inglés) estimó que el riesgo promedio es de 1,7 a 2 por ciento más alto que el riesgo de la población de defectos congénitos y 4,4 por ciento más alto que el riesgo general de morir en la infancia.
- Si está preocupado, hable con un asesor genético (que se requiere en Maine).
La secuenciación no proporciona ningún beneficio adicional.
El consenso de los revisores de CWG y NSGC es que más allá de un historial médico familiar completo con un seguimiento de los hallazgos significativos, no se recomienda un examen de preconcepción adicional para las parejas consanguíneas.
Dicho todo esto, las pruebas genéticas y muchas otras tecnologías reproductivas están disponibles con la tecnología moderna. (Es poco probable que se trate de una secuenciación del genoma completo).
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A las parejas consanguíneas se les debe ofrecer un examen genético similar al sugerido para cualquier pareja de su grupo étnico. Durante el embarazo, a las parejas consanguíneas se les debe ofrecer un examen de marcadores de suero materno-fetal y una ecografía fetal de alta resolución.
- Considere sus leyes locales.
Pautas de práctica
Asesoramiento genético y detección de parejas consanguíneas y sus descendientes: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos