Un abuelo padece hemofilia. ¿Cuáles serán las posibilidades de hemofilia en sus bisnietas?

Muy bajo.

La condición está ligada al sexo, lo que significa que está en el cromosoma x. Dado que los hombres solo obtienen una copia de ese cromosoma mientras que las mujeres obtienen dos, los hombres pueden heredarlo de una madre portadora (de hecho, el 50% de sus hijos la tendrán), mientras que las hijas no pueden obtenerla a menos que también obtengan una copia de su padre ( quien hubiera sido afectado).

Entonces, a menos que sus hijos afectados sean portadores casados ​​(y los portadores son relativamente raros) o sus hijas se casaron con hombres afectados (y ellos sabrían que lo tenían) sus nietas no lo heredarán.

Ahora sus nietos por otro lado …

Querida Farwa,
Desearía poder contestar esto con confianza. Pero no puedo, lo siento. Necesita hablar con un médico que se especialice en trastornos genéticos. No sé si esto puede probarse con certeza en este momento y en este momento por la comunidad científica. Se necesita más investigación de su parte.

Deseandote lo mejor.

Eso depende de si estás relacionado a través de tu padre o tu madre. Si su abuelo tuvo una hija, será portadora y, por lo tanto, alrededor del 50% de sus hijas serán portadoras y el 50% de sus hijos tendrán la enfermedad. Sin embargo, la probabilidad no entra en estos días porque hay pruebas disponibles para garantizar que los hombres con hemofilia nunca tengan hijas. Las mujeres portadoras pueden ser esterilizadas. Eso deja a aquellos en la familia que no se ven afectados para reproducirse.

Si está en el lado paterno, debería ser una posibilidad cero ya que los hijos de un hemofílico están libres del defecto genético.

Si en el lado materno, hay una probabilidad del 50/50 de que las nietas sean portadoras, ya que las hijas de un hemofílico tienen un 100% de probabilidad de portar el gen X defectuoso. Por lo tanto, las nietas tendrán una probabilidad del 50/50 de heredar el gen X defectuoso.

Por supuesto, hay casos de borde que no se comentan. Las mujeres en general no tienen hemofilia, pero tienen el gen X defectuoso. Hay casos muy raros de mujeres con hemofilia y puedo comentarlo si lo desea.

Eso depende de si su esposa y / o nueras son portadoras o víctimas reales, y si cualquier yerno que tiene son víctimas (los hombres no pueden ser portadores). El gen que determina si usted tiene hemofilia o no se transmite en el cromosoma X, que un hombre pasa a sus hijas pero no a sus hijos (los niños obtienen su único cromosoma X de su madre). No está en el cromosoma Y.

Llamemos al alelo de la hemofilia (forma variante de un gen) A y alelo de la no-hemofilia B. B domina y A es recesiva, por lo que si tiene uno de cada uno, no tiene la enfermedad.

El genotipo de un hombre es A o B, ya que solo tiene un alelo, en su único cromosoma X. Si tiene A, es hemofílico, si B no lo es. Nunca puede ser portador, es decir, alguien que no tiene la enfermedad pero puede transmitirla a la descendencia.

El genotipo de una mujer para la hemofilia, ya que tiene dos cromosomas X que pueden portar ese alelo, es (rara vez) AA (un hemofílico), AB (un portador) o BB (completamente libre del alelo de la hemofilia).

Sus hijos no pueden obtener hemofilia de él, solo de sus madres, ya que les pasa el cromosoma Y, lo que no incluye el segmento de genes con ese alelo. Las hijas obtienen un alelo de cada padre, porque cada padre les da un cromosoma X, pero su padre inevitablemente les da la codificación del cromosoma X para su propio estado, porque eso es todo lo que tiene (si es hemofílico, ella obtiene A de él, si no ella obtiene B).

Si su esposa es hemofílica, su genotipo es AA. Él es A. Sus hijos obtienen su alelo de ella, en el cromosoma X que ella les da, e inevitablemente será A, por lo que todos son hemofílicos. Sus hijas también serán hemofílicas, ya que obtendrán una A de sus padres (inevitablemente) y una A de sus madres.

Si ella es portadora, AB, sus hijos le obtendrán su alelo A o su alelo B. Esto determinará si son o no hemofílicos. Sus hijas de un portador definitivamente obtendrán el gen A de su padre (tiene una X y solo una para transmitir, y tiene el gen). Tendrán la enfermedad si obtienen el alelo A de su madre, y serán portadores si obtienen su alelo B.

Si está completamente libre del gen, BB, sus hijos no serán hemofílicos en absoluto. Sólo obtendrán su alelo B Sus hijas serán inevitablemente portadoras, ya que obtienen el alelo A de su padre en su cromosoma X y el alelo B de sus madres.

Las hijas de sus hijos hemofílicos tendrán el mismo riesgo de hemofilia que sus propias hijas.

Las hijas de sus hijos que no son hemofílicas obtendrán al menos un alelo B (de sus padres no hemofílicos). Así que ninguno de ellos tendrá la enfermedad. Si sus madres son hemofílicas (AA), ciertamente serán portadoras (AB). Si sus madres son portadoras (AB), tendrán un 50% de probabilidades de obtener su alelo A y ser portadoras, y un 50% de probabilidades de obtener su alelo B y ser libres.

Las hijas de sus hijas hemofílicas definitivamente obtendrán el gen A de sus madres. Si su padre es hemofílico, obtendrán un gen A de él y tendrán la enfermedad. Si no lo está, obtendrán un gen B de él y serán portadores de AB.

Las hijas de sus hijas portadoras tienen un 50% de probabilidad de obtener el gen A de sus madres y un 50% de probabilidad de obtener el gen B. Si su padre es hemofílico, obtienen el gen A de él, lo que significa que tienen un 50% de probabilidades de ser AA (hemofílicos) y un 50% de probabilidades de ser AB (portadores). Si no lo es, obtienen el gen B de él, lo que significa que tienen un 50% de probabilidades de ser AB (portadores) y un 50% de probabilidades de ser BB (sin ningún gen para la hemofilia).

Las hijas de su BB, las hijas libres de genes hemofílicos serán portadoras si su padre es hemofílico y completamente libre del gen si no lo es. Nunca tendrán la enfermedad.

(Esto es, por supuesto, a excepción de cosas como la mutación y los arreglos extraños de los cromosomas sexuales. Eso complica las cosas, pero este es el patrón general).

Sin embargo, la hemofilia es un gen raro en la población general (ya que tiende a matar a sus víctimas), y las mujeres en particular casi nunca son hemofílicas (porque para ser hemofílicas, una mujer debe tener un padre hemofílico, y hasta hace poco, la mayoría de estos hombres No vivió para reproducirse). Así que las posibilidades de que él tenga una esposa hemofílica, o nueras hemofílicas, son bastante escasas, y las probabilidades de que él tenga un yerno hemofílico también son mínimas. Sería más probable para él tener una esposa portadora o nueras portadoras, pero aún así es mucho menos probable que estén libres del gen.

Entonces, el caso más probable es que su esposa no tenga el alelo en absoluto, lo que significa que sus hijos estarán completamente libres de la enfermedad y sus hijas serán portadoras. Si ninguno de sus nuera es portador, sus nietas no tienen ninguna posibilidad de tener la enfermedad.

Es muy raro que una mujer herede la hemofilia, a menos que tanto su madre como su padre tengan el gen. ¿Qué es la hemofilia A y la hemofilia B? | Cleveland Clinic: Health Library