Bueno, esa sería una lista bastante larga. Sólo podría nombrar unos pocos. Esta lista está tomada del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Trastornos genéticos específicos
Desordenes genéticos
Acondroplasia
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- ¿Es hereditaria la osteogénesis imperfecta al nacer?
- ¿En qué se diferencia el parto entre una niña de 14 o 16 años frente a una mujer de 24 o 26 años? ¿Es más difícil el trabajo de parto debido al menor tamaño de la madre?
- ¿Cuánto aceite de ricino es necesario para inducir el parto?
- ¿Por qué Pakistán tiene una de las tasas de natalidad más altas de Asia?
- ¿Existimos cuando nacemos?
Síndrome antifosfolípido
Autismo
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Cáncer de mama
Charcot-Marie-Tooth
Cáncer de colon
Cri du chat
Enfermedad de Crohn
Fibrosis quística
Enfermedad de Dercum
Síndrome de Down
Síndrome de Duane
Distrofia muscular de Duchenne
Factor V leiden trombofilia
Hipercolesterolemia familiar
Fiebre mediterránea familiar
Síndrome X frágil
Enfermedad de gaucher
Hemocromatosis
Hemofilia
Holoprosencefalia
enfermedad de Huntington
síndrome de Klinefelter
síndrome de Marfan
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Síndrome de noonan
Osteogénesis imperfecta
enfermedad de Parkinson
Fenilcetonuria
Anomalía de Polonia
Porfiria
Progeria
Cancer de prostata
Retinitis pigmentosa
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Enfermedad de célula falciforme
Cáncer de piel
Atrofia muscular en la columna
Tay-Sachs
Talasemia
Trimetilaminuria
Síndrome de Turner
Síndrome Velocardiofacial
Síndrome de WAGR
Enfermedad de Wilson
Si una condición no aparece en la lista anterior, puede encontrar otros recursos de información en: Recursos de salud en línea.