Usuario de Quora: Usted sabe que el 25%, más o menos, corresponde a abuelo / nieto, tía / tío, sobrina / sobrino, medio hermano y prima doble.
Sus resultados, para cada segmento individual, son IBD o IBS.
Identical by Descent (IBD): coincidencia entre dos personas porque ambas heredaron el segmento de ADN del mismo ancestro común y sobrevivieron a las mezclas de recombinación.
Idéntico por estado (IBS): coincidencia entre dos personas, no porque tuvieran un ancestro común, sino porque la mezcla aleatoria y las mutaciones los llevaron a tener los mismos alelos en sus segmentos.
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Existe la posibilidad de que todos sus segmentos sean IBS, lo que significa que no hay relación, pero para 1600 cM de segmentos compartidos, es muy poco probable que la compartición se produzca de forma aleatoria. Probablemente esté relacionado de una manera típica del 25%, como abuelo / nieto, tía / tío, sobrina / sobrino, medio hermano o prima doble, etc. (Las posibilidades continúan – doble tía abuela, prima + doble primo una vez eliminado, etc.)
Una excepción a esto sería si usted y la persona emparejada crecieran en una comunidad muy pequeña y pura. Las probabilidades de IBD frente a IBS se calculan para la mezcla MEDIA, generalmente dentro de la población típica de los EE. UU. Si su comunidad en particular estuviera particularmente aislada y sus ancestros se casaran repetidamente, entonces todos ustedes terminarían con los mismos genes. Podría ser marcado como probable medio hermano / nieto / tía / tío (etc.), pero en realidad está más relacionado, dentro de la comunidad aislada.
(Las personas no relacionadas de ascendencia europea (por ejemplo) comparten el 74% de los SNP. Las personas con ambos padres de regiones particulares están más cerca y las personas relacionadas están aún más cerca. Pero las personas de una comunidad innata pueden parecerse más a sus parientes que a personas no relacionadas de la misma región.)
Alan, el 0,5% de las variaciones de ADN entre los humanos se distribuyen en los 46 cromosomas, principalmente en cambios en un solo nucleótido de entre los 6 mil millones de nucleótidos en total. También hay otras variaciones, como en el número de copias en secciones de ADN que se repiten, o incluso en secciones de ADN que se reubican desde su posición más común.
Cuando se fabrican óvulos o espermatozoides, los cromosomas maternos y paternos de una persona se “recombinan”, en los cuales generalmente hay uno o dos cruces (a veces más), y se crea una nueva versión de cada cromosoma, con 1 o 2 segmentos de ADN materno 1 o 2 segmentos de ADN paterno. Los cruces están en puntos aleatorios dentro de cada cromosoma. Cada cromosoma obtiene todos los nucleótidos que espera, en todas las secuencias correctas, excepto que, en estos puntos de cruce ocasionales, pasa de copiar el cromosoma materno a copiar el cromosoma paterno, o viceversa.
Un huevo y un espermatozoide con sus cromosomas recién mezclados forman el nuevo bebé. El resultado es que en cada generación, cada cromosoma se corta en unos pocos segmentos y se mezcla entre los padres.
No heredamos nucleótidos individuales de ADN, heredamos segmentos de ADN. A lo largo de muchas generaciones, los segmentos que puede vincular a un antepasado en particular se vuelven cada vez más pequeños, y cada vez menos, a medida que ocurren los cortes y las pastas aleatorios de la recombinación.
Entonces, cuando una prueba de ADN relativo / de ascendencia dice que compartes el 22% del ADN, o 1600 cM de ADN, eso significa que tienes el 22% de SEGMENTOS IDENTICOS de ADN (y 78% no coinciden). En los segmentos coincidentes, tanto el 99.5% que es común es idéntico, y también el 0.5% que varía es idéntico.
Un centiMorgan (cM) es una distancia variable del cromosoma que tiene un 1% de probabilidad de recombinación en una generación. Es decir, si dos nucleótidos están separados por 1 cM, hay un 1% de probabilidad de que ocurra una recombinación entre ellos. Aunque varía a lo largo del genoma (con algunos lugares más propensos y otros menos propensos a recombinarse, y por lo tanto 1 cM es más corto o más largo), generalmente es de alrededor de 1 millón de pares de bases. (Tenga en cuenta que los cM no se combinan con la suma, sino con las estadísticas “y” s. Por lo tanto, las ubicaciones con 75 cM aparte tienen un 53% de posibilidades de recombinación entre ellas. Nadie usó la unidad “Morgan”, solo cM).
El genoma humano tiene una extensión de aproximadamente 3700 – 3800 cM de cada conjunto de 23 cromosomas, multiplicado por dos juegos por persona. (3700-3800 incluye X. 3500-3600 sin.)