La razón por la que vemos anomalías cromosómicas es que tenemos 22 pares de autosomas diferentes y un par de cromosomas sexuales. No todas las anomalías cromosómicas son iguales.
La mayoría de los abortos espontáneos se deben a trisomías, donde el bebé nace con tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Hay 22 autosomas (cromosomas no sexuales), por lo que en teoría puede haber 22 trisomías diferentes. Los cromosomas están dispuestos aproximadamente de mayor a menor, por lo que 21 es el segundo desde el autosoma más pequeño. Debido a su pequeño tamaño, vemos que los bebés con trisomía 21 (síndrome de Down) nacen y sobreviven tan bien como lo hacen. La mayoría de los bebés con trisomía ni siquiera llegan a término.
Cuando algunos realmente sobreviven a término, a menudo son llamados mosaicos, donde parte de las células fetales son normales y algunos muestran la trisomía. Aunque no todas las células son anormales, los bebés todavía tienen malformaciones graves.
La trisomía 16 es la segunda trisomía más común, y representa aproximadamente el 15% de las pérdidas de embarazo entre el primer trimestre y el segundo trimestre, aproximadamente 12 semanas. Los mosaicos pueden sobrevivir hasta el nacimiento, según la trisomía del feto, pero la mayoría muestra anomalías graves y mueren en la infancia.
La trisomía 22 suele ser una trisomía parcial, cuando se observa. Aquí es donde solo una parte del cromosoma se agrega a otra, y es esta parte la que se ve por triplicado. Aun así, estos bebés tienden a morir poco después del nacimiento debido a defectos congénitos graves.
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La trisomía 18 se conoce como síndrome de Edwards. Si sobreviven después de la infancia, tendrán un retraso mental grave, defectos cardíacos, anomalías renales, pulmonares y del diafragma. Rara vez duran más que unos pocos días después del nacimiento, y si lo hacen, morirán en su adolescencia temprana.
La trisomía 13 se llama síndrome de Patau. Esta es una causa común de aborto espontáneo a mediados del trimestre. Los que sobreviven al nacimiento tendrán graves anomalías. Esto incluye problemas cardíacos congénitos graves, labio leporino y paladar hendido, dedos y dedos del pie extra, órganos internos malformados y rotados y anomalías cerebrales graves. Si sobreviven al nacimiento, rara vez superan el primer mes. Alrededor del 5% sobrevive en la adolescencia pasada.
Debido a que cuanto menor es el número de cromosomas, mayor es el cromosoma, estos son los únicos que se ven más o menos comúnmente. Las anomalías cromosómicas de los autosomas más grandes a menudo no sobreviven hasta el punto en que una mujer se da cuenta de que estaba embarazada en primer lugar y tuvo un aborto espontáneo muy temprano. Si el feto sobrevive, será una trisomía o mosaico parcial, e invariablemente tendrá graves anomalías mentales y físicas, y si sobrevive después del nacimiento, es casi seguro que muera en el primer mes de vida.