¿Son los bebés con discapacidad / nacidos diferentes una mutación genética? ¿Contribuye a la evolución de la especie humana?

Los cambios en el número de dedos son causados ​​por mutaciones en una serie de genes involucrados en el diseño de las extremidades; estos genes suelen ser reguladores maestros durante el desarrollo, como los genes SHH y GLI3, o HOX. En muchos casos, estas mutaciones provocan que los dedos no funcionen o que también sean parte de un síndrome con otros problemas médicos (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/…). Estas mutaciones no resultan en ventajas, no aumentan la destreza de la persona ni contribuyen a una mayor capacidad reproductiva, por lo que es probable que estos casos no afecten la evolución humana. Dicho esto, si las condiciones futuras resultan en una ventaja para las personas con polidactilia, podrían convertirse en variantes más comunes. Eso ciertamente constituiría evolución por definición, ya que en su nivel básico, la evolución es un cambio en las frecuencias alélicas.

Las mutaciones que hacen que las personas o los animales nazcan con extremidades adicionales son extremadamente raras y hay una buena razón para ello: el plan corporal de los vertebrados terrestres ha permanecido sin cambios durante cientos de millones de años, lo que significa que 4 extremidades y dos fajas son un gran éxito. Patrón que puede adaptarse básicamente a cada hábitat terrestre, con diferentes variaciones en la forma y función de las extremidades. Las extremidades adicionales se interponen en el camino en lugar de ayudar, por lo que es difícil ver cómo estas mutaciones se arreglarían en la población en lugar de seguir siendo el raro evento que son ahora.

En cualquier caso, y en términos generales, la variación en las secuencias de ADN es un requisito para que se produzca la evolución, y cualquier variante genética que confiera una ventaja puede ser rápidamente fijada en la población. Ejemplos de este tipo de mutaciones son la tolerancia a la lactosa en poblaciones humanas que crían ganado bovino, ovino, caprino, etc., o mutaciones que contribuyen a la adaptación de las personas a vivir en grandes alturas, o las mutaciones que dieron origen a la piel clara en personas que migraron a las áreas del norte donde la exposición al sol era muy baja y requería menos filtrado de los rayos solares para producir vitamina D.

Sí, en algunos casos … pequeñas mutaciones causan grandes cambios. Si estas mutaciones hacen que el bebé esté más en forma con el medio ambiente y lo ayuden a tener más bebés, las mutaciones son útiles, pero ahora eso es menos.