¿Existen pruebas para evitar tener un hijo autista y, en cambio, tener un hijo normal?

No, en este momento no hay pruebas que puedan evitar tener un niño autista. Esa es la respuesta simple, si quieres un poco más de información, sigue leyendo …

Los siguientes elementos son característicos de enfermedades o afecciones que pueden identificarse en el útero:

  • La condición causa una anomalía física que es visible durante las pruebas prenatales de rutina, como un ultrasonido
  • La condición es una anomalía genética conocida que puede probarse mediante el uso de una prueba prenatal en la que se puede obtener material que contiene ADN fetal a través de la amniocentesis o algún otro método.

Normalmente, las pruebas genéticas de un feto no se realizan a menos que haya razones para pensar que puede haber una anomalía, porque la amniocentesis y otros métodos utilizados para obtener el ADN fetal conllevan un pequeño riesgo de inducir un aborto espontáneo. Tiene que haber razones suficientes para creer que encontrará algo en beneficio de la prueba para superar el riesgo de terminar el embarazo prematuramente.

Otros dos conceptos importantes a entender son la penetrancia y la expresividad . La penetrancia es el porcentaje de una población que porta un gen que expresará el rasgo. Por ejemplo, el gen BRCA1 está asociado con el cáncer de mama, pero solo entre el 65 y el 80% de las personas que tienen este gen tendrán cáncer de mama. Simplemente tener el gen no es una garantía de cáncer de mama. La expresividad es el grado en que se expresa el rasgo o condición. El Síndrome de Down es un ejemplo común; la anomalía cromosómica que causa el Síndrome de Down es 100% penetrante (todos los individuos tendrán Síndrome de Down), pero el rango de síntomas y deterioro varía ampliamente.

Teniendo en cuenta todos esos antecedentes, las siguientes son las dificultades con la identificación prenatal del autismo:

  • Aunque en algunos casos existe un vínculo genético con el autismo, no sabemos qué son los genes y, por lo tanto, no podemos probarlos. Aquí hay un enlace que hace un buen trabajo al describir lo que sabemos sobre la genética y el autismo: Autismo y genética.
  • Incluso cuando podemos identificar cambios en el niño que pueden estar relacionados con el autismo, estos cambios a menudo no están presentes en los padres. Por lo tanto, a menos que haya un historial familiar significativo de autismo, la probabilidad de encontrar anomalías genéticas relacionadas con el autismo no sería lo suficientemente alta como para justificar el riesgo de las pruebas prenatales.
  • El autismo no solo tiene un tremendo rango de expresividad, sino que el rango de expresión puede ser modificado por los estímulos ambientales: lo que haga después de recibir un diagnóstico de autismo para su hijo puede tener un efecto tremendo en la capacidad de interacción de su hijo. Con otros de una manera que permita más independencia. Hay muchos, muchos individuos con autismo de alto funcionamiento, y muchos que saben que a los individuos autistas les gustan mucho y aprecian las diferencias relacionadas con su autismo de una manera positiva.

Teniendo en cuenta todos los elementos anteriores … si tiene antecedentes familiares de autismo, o si ya ha tenido un hijo con autismo, le recomendaría hablar con un asesor genético para averiguar más sobre los riesgos de tener un hijo autista y probabilidad de que ese niño tenga una expresión más severa Si no tiene ninguna razón en particular para creer que su hijo sea autista, aparte de la creciente incidencia de los diagnósticos de autismo, le recomiendo que no se preocupe por eso. Nunca hay una garantía de un niño sano y perfecto, pero la gran mayoría de los nacidos todos los días son exactamente eso.

Tristemente no.

Sabemos de algunos factores que lo hacen más probable. Cuanto mayores son los padres (ambos, aunque la edad de la madre parece ser un factor aún más importante), es más probable que sea.