Mientras aún están en el útero, algunos bebés tienen problemas con la forma en que se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan o cómo sus cuerpos convierten los alimentos en energía. Estos problemas de salud se llaman defectos de nacimiento .
Existen más de 4,000 tipos diferentes de defectos de nacimiento, que van desde los menores que no necesitan tratamiento hasta los graves que causan discapacidades o requieren tratamiento médico o quirúrgico. Según March of Dimes, 1 de cada 33 bebés nacidos cada año en los Estados Unidos tiene un defecto de nacimiento.
Si un bebé nace con una parte del cuerpo que falta o está malformada, se denomina defecto congénito estructural. Los defectos cardíacos son el tipo más común de defecto estructural. Otros incluyen espina bífida, paladar hendido, pie zambo y cadera dislocada congénita.
Cuando hay un problema con la química del cuerpo de un bebé, se le llama un defecto metabólico de nacimiento. Los defectos metabólicos evitan que el cuerpo descomponga adecuadamente los alimentos para crear energía. Los ejemplos de defectos metabólicos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta el sistema nervioso central y la fenilcetonuria (PKU), que afecta la manera en que el cuerpo procesa las proteínas.
Para las personas que desean convertirse en padres, es importante saber que algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir. Durante el embarazo de una mujer, tomar ácido fólico y consumir suficiente yodo en la dieta puede ayudar a prevenir algunos tipos de defectos de nacimiento. Pero también es importante darse cuenta de que la mayoría de los bebés que nacen con defectos de nacimiento nacen de dos padres sanos sin problemas de salud o factores de riesgo obvios.
Causas
En la mayoría de los casos, los médicos no saben qué causó el defecto de nacimiento de un bebé. Cuando se conoce la causa, puede ser ambiental (como la exposición de un bebé a químicos o virus mientras está en el útero), un problema con los genes del feto o una combinación de estos factores.
Causas ambientales
Si una madre tiene ciertas infecciones (como la toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede tener un defecto de nacimiento. Otras afecciones que causan defectos incluyen la rubéola y la varicela (varicela). Afortunadamente, muchas personas se vacunan contra estas enfermedades, por lo que estas infecciones son poco frecuentes.
Además, el abuso de alcohol por parte de la madre puede causar el síndrome del alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos que la madre toma pueden causar defectos de nacimiento. (Los médicos intentan evitar los medicamentos dañinos durante el embarazo, por lo que una mujer embarazada debe informar a cualquier médico que consulte que está esperando).
Causas geneticas
Cada célula del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de una persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contienen) de cada padre. Un error durante este proceso puede hacer que un bebé nazca con muy pocos o demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.
Un defecto de nacimiento bien conocido causado por un problema de cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla síndrome de Down después de recibir un cromosoma adicional. Otros defectos genéticos ocurren cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto se denomina herencia recesiva e incluye afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística.
Una enfermedad o defecto también puede ocurrir cuando solo uno de los padres pasa a lo largo del gen para esa enfermedad. Esto se llama herencia dominante . Esto incluye defectos de nacimiento como la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por dedos, brazos y piernas anormalmente largos).
Finalmente, algunos niños heredan trastornos de los genes que les pasan solo sus madres. Estos defectos, que incluyen afecciones como la hemofilia y la ceguera al color, se denominan ligados al X porque los genes se transmiten en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, que se recibe de la madre, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada padre. Un gen defectuoso en el cromosoma X será más probable que cause un problema en los niños porque no tienen una copia normal del gen. Las hembras que tienen un gen alterado en un cromosoma X y un gen normal en el otro a veces tienen características leves del defecto dado.
Defectos de nacimiento comunes
El labio y / o paladar hendido ocurre cuando los tejidos de la boca o el labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal, dejando una abertura, división o división en esa área. Esto se llama “hendidura”. Un labio leporino es una abertura larga entre el labio superior y la nariz. Un paladar hendido es una abertura entre el techo de la boca y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, las hendiduras orales ocurren en 1 de cada 700 a 1,000 nacimientos, lo que lo convierte en uno de los defectos de nacimiento más comunes. La hendidura puede ser reparada quirúrgicamente después del nacimiento.
La parálisis cerebral generalmente no se encuentra hasta semanas o meses después del nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen dificultades para controlar los movimientos que hacen sus músculos, qué músculos y qué tan severamente están dañados varía de persona a persona. No existe cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida. La condición afecta a alrededor de 3 a 4 bebés de cada 1,000 nacidos.
El pie zambo es un término usado para describir un grupo de defectos estructurales del pie y el tobillo en los cuales los huesos, articulaciones, músculos y vasos sanguíneos se forman incorrectamente. Estos defectos varían de leves a severos y pueden afectar uno o ambos pies. Los pies afectados por este defecto a menudo apuntan hacia abajo, giran y tienen un rango de movimiento limitado. Este es un defecto de nacimiento relativamente común, que afecta aproximadamente a 1 a 3 de cada 1,000 bebés que nacen cada año en los Estados Unidos. Los niños se ven afectados casi dos veces más que las niñas. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa, pero algunos casos de pie zambo son el resultado de un trastorno genético o problemas dentro del útero de la madre que pueden afectar o restringir el desarrollo del pie de su bebé (por ejemplo, tener muy poco líquido amniótico). Esta condición se puede tratar aplicando un yeso al pie inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona la mayor parte del tiempo; Si no es así, la cirugía y el lanzamiento adicional se realizan generalmente.
La displasia del desarrollo de la cadera es cuando el extremo superior redondo del fémur no se sienta dentro de la cavidad de la pelvis correctamente. Esto puede suceder en una o ambas caderas y ocurre en 1 de cada 1.000 nacimientos. Si bien la causa exacta es desconocida, tiende a ocurrir más en las niñas y en las familias. Por lo general, se descubre al nacer y se trata poco después colocando al bebé en un cabestrillo suave durante 6 a 9 meses. Si no se reconoce y trata a tiempo, puede ser necesaria la cirugía.
El hipotiroidismo congénito , que ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,000 a 4,000 nacimientos, ocurre cuando la glándula tiroidea del bebé (ubicada en la parte frontal del cuello) está ausente o poco desarrollada al nacer o si un defecto metabólico bloquea la producción de hormona tiroidea. Esto causa una falta de hormona tiroidea, que es importante para apoyar el crecimiento normal y el desarrollo cerebral. Si esta condición no se reconoce y se trata con medicamentos de hormona tiroidea en las primeras semanas de vida, un bebé desarrollará un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual permanente (retraso mental). Debido a esto, todos los estados de los Estados Unidos y la mayoría de los demás países examinan de forma rutinaria a todos los recién nacidos para detectar hipotiroidismo con un análisis de sangre realizado poco después del nacimiento.
El síndrome del alcoholismo fetal (SAF) causa un crecimiento lento, discapacidad intelectual, anomalías en los rasgos faciales y problemas con el sistema nervioso central. Cada año, entre 2,000 y 12,000 bebés en los Estados Unidos nacen con defectos causados por el alcohol. El FAS no se puede curar ni tratar, pero se puede prevenir evitando el consumo de alcohol durante el embarazo.
Los defectos del tubo neural (NTD) ocurren en el primer mes del embarazo cuando se forma la estructura que se desarrolla en el cerebro y la médula espinal. Normalmente, esta estructura se pliega en un tubo el día 29 después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé tiene un defecto en el tubo neural. Las dos formas más comunes de este defecto son:
- Espina bífida , que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. Su rango varía de leve a severo y puede estar asociado con la pérdida de la función de la vejiga y el intestino, la parálisis y, en algunos casos, la muerte.
- La anencefalia , que ocurre en 3 de cada 10,000 nacimientos, implica la falta de desarrollo de partes del cerebro.
Las ETD ocurren en aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos. Muchos bebés con estos defectos nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Asegurarse de que una madre reciba suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo ayuda a reducir las probabilidades de que un bebé tenga una NTD.
Defectos del corazon
Los defectos cardíacos ocurren cuando una parte del corazón no se desarrolla adecuadamente cuando el bebé está en el útero. Éstos incluyen:
- defectos del tabique auricular y ventricular , que son agujeros en las paredes que separan el corazón en sus lados izquierdo y derecho
- conducto arterioso persistente , que ocurre cuando el canal de sangre tubular que permite que la sangre pase por alto los pulmones mientras el bebé está en el útero no se cierra (como se espera) después del nacimiento
- estenosis de la válvula aórtica o pulmonar , que son estrechamientos de las válvulas que permiten que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y otras partes del cuerpo
- coartación de la aorta , que es un estrechamiento de la aorta, el principal vaso sanguíneo que transporta sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo
- Transposición de las grandes arterias , que es una inversión de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar dentro del corazón.
- Sistema cardíaco izquierdo hipoplásico , que es cuando el lado del corazón que bombea sangre al cuerpo está subdesarrollado o no existe
- Tetralogía de Fallot , que es una combinación de cuatro defectos cardíacos que implican una restricción en el flujo de sangre a los pulmones.
Aunque no se conoce la causa específica de la mayoría de los defectos cardíacos, los médicos sí saben que muchos defectos ocurren durante el primer trimestre del embarazo. El corazón se desarrolla durante las primeras 8-9 semanas de crecimiento fetal, por lo que estos problemas generalmente se desarrollan temprano. A veces, los cirujanos consultan con los padres sobre estas afecciones mientras un feto todavía está en el útero. Al momento del nacimiento, los bebés son examinados de manera rutinaria para verificar los niveles normales de oxígeno en la sangre justo al momento del nacimiento y 24 horas después del nacimiento, lo que ha ayudado con la identificación temprana de enfermedades cardíacas congénitas.
La exposición a ciertos medicamentos (como los medicamentos de quimioterapia, la talidomida y la fenitoína, un medicamento anticonvulsivo) durante el primer trimestre del embarazo puede jugar un papel en la causa de defectos cardíacos. Otras causas incluyen el abuso materno de alcohol, la infección por rubéola (sarampión alemán) y la diabetes durante el embarazo.
Defectos del tracto gastrointestinal
Los defectos gastrointestinales son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier punto a lo largo del tracto gastrointestinal, que está formado por el esófago, el estómago, los intestinos pequeños y grandes, el recto y el ano. El desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos órganos puede causar obstrucciones que pueden llevar a dificultades para tragar, vómitos y problemas con los movimientos intestinales.
Algunos de estos defectos son:
- Atresia esofágica o desarrollo incompleto del esófago.
- Hernia diafragmática , un defecto en la capa de músculo que separa el tórax del abdomen que permite que algunos de los órganos abdominales sobresalgan hacia el tórax.
- estenosis pilórica , una condición en la cual la pared muscular del pasaje que lleva los alimentos desde el estómago hasta el intestino delgado es anormalmente gruesa y el pasaje es estrecho, lo que obliga a los alimentos a salir del esófago (vómitos)
- Enfermedad de Hirschsprung , en la cual una sección del intestino grueso carece de los nervios que controlan sus contracciones, lo que resulta en estreñimiento severo y, a veces, obstrucción intestinal.
- La gastrosquisis y el onfalocele son defectos en la pared abdominal que permiten que el intestino y otros órganos abdominales sobresalgan.
- La atresia anal implica falta o desarrollo incompleto del ano, lo que hace que esté ausente o sea más pequeño de lo que debería ser, a menudo con la abertura en el lugar equivocado.
- atresia biliar , en la cual los conductos biliares en el hígado o bien no se desarrollaron o desarrollaron anormalmente
La genética desempeña algún papel en todos estos defectos, pero no está claro exactamente cómo y en qué medida. La detección temprana y el tratamiento de estos defectos es importante, ya que pueden conducir a problemas de salud graves e incluso a la muerte si no se tratan. La cirugía suele ser necesaria para repararlos.
Defectos Genéticos De Nacimiento
La fibrosis quística (FQ) afecta las células en el revestimiento de la piel y muchos de los pasajes en los pulmones, el sistema digestivo y el sistema reproductivo. Hace que estas partes del cuerpo produzcan un moco espeso y pegajoso. Los niños con FQ tienen infecciones frecuentes de los pulmones, problemas para digerir los alimentos y poco aumento de peso. El tratamiento incluye terapia para mantener la función pulmonar, obtener una nutrición adecuada y prevenir infecciones.
El síndrome de Down es un defecto congénito relativamente común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 800 a 1,000 nacimientos. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan dramáticamente con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down nacen con una copia adicional (tercera) del cromosoma número 21 en sus células. Pueden tener síntomas leves a severos y pueden tener discapacidad intelectual (retraso mental), características físicas distintivas, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
El síndrome de X frágil causa una discapacidad mental que va desde problemas de aprendizaje hasta discapacidades intelectuales (retraso mental), conductas autistas y problemas de atención e hiperactividad. Las características físicas de los niños con X frágil incluyen una cara larga, orejas grandes, pies planos y articulaciones extremadamente flexibles, especialmente los dedos. Los niños son afectados más a menudo que las niñas. No hay cura para Fragile X, aunque los investigadores están explorando formas de prevenirlo y lidiar con las complicaciones.
La distrofia muscular es un término general que se usa para describir más de 40 tipos diferentes de enfermedades musculares, todas las cuales involucran debilidad progresiva y degeneración (una degradación) de los músculos que controlan el movimiento. Los músculos del corazón y algunos otros músculos involuntarios también se ven afectados en algunas formas de distrofia muscular, y algunas formas también involucran otros órganos. Casi todas las formas del trastorno son genéticas y no se pueden curar. El tratamiento incluye terapia física y respiratoria, el uso de tecnología de asistencia y medicamentos.
La fenilcetonuria (PKU) afecta la manera en que el cuerpo procesa las proteínas y puede causar discapacidad intelectual (retraso mental). Un bebé nacido con PKU parece normal, pero si la enfermedad no se trata, el niño sufrirá de retrasos en el desarrollo que son evidentes en el primer cumpleaños. Si el niño es tratado de inmediato con una dieta especial, se puede prevenir la discapacidad intelectual.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno de los glóbulos rojos en el que una forma anormal de las células con forma de hoz causa anemia crónica o en curso (recuento sanguíneo bajo), períodos de dolor y otros problemas de salud. El tratamiento puede incluir tomar antibióticos para prevenir infecciones, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea.
La enfermedad de Tay-Sachs afecta el sistema nervioso central, causando ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera. Por lo general, es fatal en los primeros años de vida. Los bebés con esta enfermedad parecen normales cuando nacen; Los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida. Aunque no hay tratamiento para esta enfermedad, existe una prueba para ayudar a los padres a determinar si son portadores del gen.
Infecciones que causan defectos de nacimiento
Las infecciones durante el embarazo pueden causar una variedad de defectos de nacimiento. Éstos incluyen:
- Síndrome de rubéola congénita , que presenta el mayor riesgo de daño fetal. En este síndrome, un niño puede tener pérdida de visión y / o audición, defectos cardíacos, discapacidad intelectual y parálisis cerebral. Debido a que casi todos están inmunizados contra la rubéola, casi nunca se ve la rubéola congénita.
- El citomegalovirus (CMV) , probablemente la infección más común que aparece al nacer. Si una mujer tiene este virus durante el embarazo, su hijo puede tener bajo peso al nacer, discapacidad intelectual (retraso mental) o problemas de aprendizaje y pérdida de audición.
- Infección por toxoplasmosis de la madre, que en su bebé puede causar infecciones oculares que amenazan la visión, pérdida de audición, problemas de aprendizaje, agrandamiento del hígado o el bazo, retraso mental y parálisis cerebral.
- Infección del virus de herpes genital de la madre, que puede causar daño cerebral, parálisis cerebral, discapacidad visual o auditiva y muerte del bebé si el virus se transmite al bebé antes o durante el parto. Las complicaciones del herpes son más comunes debido a una infección durante el proceso de nacimiento y no suelen clasificarse como defectos de nacimiento.
- Quinta enfermedad , que puede causar una forma peligrosa de anemia, insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, muerte fetal.
- El síndrome de varicela congénita , que es causado por la varicela y puede causar cicatrices, defectos musculares y óseos, miembros malformados y paralizados, una cabeza más pequeña de lo normal, ceguera, convulsiones y discapacidad intelectual (retraso mental). Este es un caso raro en mujeres embarazadas que se infectan con varicela.
- Sífilis congénita , que puede manifestarse cuando un niño es un bebé (temprano) o después de los 2 años (tarde). En la sífilis congénita temprana, un niño puede nacer prematuramente o tener un hígado o bazo agrandado, inflamación del cartílago nasal o “snuffles”, cambios en los huesos y problemas del sistema nervioso central. Un niño con sífilis congénita tardía puede tener anomalías en los huesos y dientes faciales, problemas de visión y sordera.
Las mujeres embarazadas deben hablar con sus proveedores de atención médica sobre las formas de evitar estas infecciones y qué hacer si están expuestas a ellas.
Diagnóstico de defectos de nacimiento
Muchos defectos de nacimiento se diagnostican incluso antes de que nazca un bebé a través de pruebas prenatales. Las pruebas prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección que sea peligrosa para el feto. Conocer por adelantado los problemas de salud de un bebé puede ayudar a los padres y médicos a planificar el futuro.
Los defectos que pueden detectarse a través de la detección prenatal incluyen:
- defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia)
- Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.
- trastornos metabólicos hereditarios
- defectos cardiacos congénitos
- Malformaciones gastrointestinales y renales.
- labio o paladar hendido
- ciertos defectos de nacimiento de las extremidades
- tumores congénitos
Es importante recordar que la prueba de detección identifica solo la posibilidad de que un bebé tenga un defecto. Es posible dar a luz a un bebé sano después de que una prueba de detección muestre que puede haber un defecto. No es necesario que se realice ninguna prueba de detección prenatal; hable con su médico acerca de cualquier prueba que él o ella piense que debe hacerse.
Otros defectos de nacimiento que no se pueden detectar antes del nacimiento se pueden identificar durante las evaluaciones de rutina del recién nacido. Con el permiso de los padres, los bebés son examinados después del nacimiento para detectar ciertos defectos de nacimiento que deben tratarse poco después del nacimiento. Exactamente para lo que se evalúa a un bebé varía de estado a estado, aunque todos los estados evalúan la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes y otras 30 afecciones identificadas mediante una tecnología llamada espectroscopia de masas en tándem. Los padres deben preguntar a los proveedores de atención médica o al vivero del hospital, que evalúa su estado de manera rutinaria.
Otros trastornos que los estados pueden probar a los recién nacidos incluyen:
- fibrosis quística
- hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de la glándula suprarrenal que puede causar una enfermedad grave en los recién nacidos si no se diagnostica y trata en las primeras semanas de vida)
- pérdida de la audición
Los padres que tienen preocupaciones sobre otro defecto de nacimiento específico podrían hacer que su bebé sea examinado. Deben hablar con su proveedor de atención médica antes de que nazca el bebé.
Prevención de defectos de nacimiento
Muchos defectos de nacimiento no se pueden prevenir, pero una mujer puede hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a disminuir las probabilidades de tener un bebé con un defecto de nacimiento.
Antes del embarazo, las mujeres deben:
- asegurarse de que sus vacunas estén al día
- asegúrese de que no tengan ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
- Obtenga la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir
- Evite los medicamentos innecesarios y hable con su médico sobre los medicamentos que están tomando.
Si hay antecedentes familiares de defectos de nacimiento o si una mujer forma parte de un grupo de alto riesgo (debido a su edad, antecedentes étnicos o antecedentes médicos), debe considerar reunirse con un asesor genético para determinar el riesgo de su bebé.
Durante el embarazo, es importante tomar vitaminas prenatales y comer una dieta saludable además de tomar las siguientes precauciones:
- no fumes y evita el humo de segunda mano
- no bebas alcohol
- evitar todas las drogas ilícitas
- haz ejercicio y mucho descanso
- Obtener atención prenatal temprana y regular
Al seguir estas precauciones de embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir el riesgo de defectos de nacimiento en sus bebés.