Además del síndrome de Down, ¿qué defectos de nacimiento están asociados con la edad materna avanzada?

Las mujeres mayores de 35 años tienen hasta un 65% más de probabilidades de experimentar muerte fetal que sus contrapartes más jóvenes.
Esto fue justo después de una cesárea de choque hace un par de días (12 minutos desde la decisión hasta la salida del bebé, maldita sea, estamos bien).

El paciente, de 41 años de edad, llegó con una queja de manchado durante el día. Tenía 40 semanas y había tenido un curso prenatal sin complicaciones.
Descarté cualquier sangrado activo, el bebé lucía fabuloso en el monitor, por lo que mi plan era observarla durante una hora y probablemente enviarla a casa.

A la hora marcada el corazón bajó de los 140 a los 40. El monitor ni siquiera estaba grabando, pero era audible. Ese ritmo cardíaco asquerosamente lento. Simplemente no surgiría, a pesar de todas las intervenciones. El cirujano estaba en la unidad y confirmó con un ultrasonido visualmente que la frecuencia cardíaca era obstinada en los años 40.
12 minutos después nació su hija.

¿Que pasó? Nada. La cuerda estaba bien, la placenta sana, solo un montón de meconio, desencadenada sin duda por la bradicardia.

Si ella hubiera estado en casa, o peor, saliendo de mi unidad, el bebé habría muerto.

Nacimiento espontáneo espontáneo. Una complicación muy real con la edad materna avanzada.

Antes de que una mujer libere un huevo cada mes, pasa por un proceso de división final en el que divide toda la información genética a la mitad. Es importante para el desarrollo futuro de la descendencia heredar exactamente una copia de cada gen. Los genes extra o faltantes causan problemas como defectos de nacimiento, discapacidades intelectuales y problemas de salud. Entonces, el huevo alinea todos sus cromosomas, que son donde se empacan los pares de cada gen, y los divide por la mitad.

Se ha observado durante mucho tiempo que la incidencia de abortos espontáneos y ciertos defectos de nacimiento es mayor en las mujeres mayores. Ahora, se piensa que la maquinaria en el huevo que es responsable del proceso de división final es más probable que cometa errores a medida que los huevos de una mujer envejecen. A diferencia de los espermatozoides, los huevos no son rehechos constantemente. Se desarrollan cuando una mujer es un feto y permanecen en una posición de “pausa” hasta que se libera a una cada mes, comenzando durante la pubertad. Un error en este proceso de “pausa” podría afectar la forma en que los cromosomas se alinean y se dividen por la mitad. Esto podría hacer que un óvulo obtenga un cromosoma adicional o faltante, lo que podría llevar a que el cigoto -> embrión -> feto -> bebé reciba una dosis adicional o extraña de muchos genes importantes. La mayoría de las veces, estos errores resultan en una falla en la implantación o un aborto espontáneo temprano. Sin embargo, algunos bebés pueden nacer vivos con estas condiciones. La trisomía 13 y la trisomía 18 son las más comunes, además del síndrome de Down (trisomía 21). La esperanza de vida de los bebés con estas afecciones es muy limitada, la mayoría fallece en un año o menos.

Desórdenes del espectro autista.